Willy van der Most
Sarah:
“Wij wisten eerst eigenlijk niets omdat deze genetische afwijking pas in 2015 is beschreven. Het was dus relatief heel nieuw. Ik ben lid van een Facebookgroep en op deze groep zitten nu over de hele wereld rond de vijftig kinderen. In Nederland zijn er ongeveer tien. Mirthe heeft een genetische afwijking op het SPATA5-gen. Er zit een foute mutatie of eigenlijk twee foutjes, want wij zijn allebei drager van het foute gen en wij hebben allebei het gen overgedragen aan Mirthe. Je moet van beide ouders het gen krijgen, omdat het geen dominant gen is.”
Matthijs:
“In kindertaal is het SPATA5 als volgt uit te leggen: Sarah heeft een SPATA5-minnetje en ik heb een SPATA5-plusje. Wanneer plus en min bij elkaar komen, krijg je zeg maar onweer.” Het feit dat beide genen elkaar tegengekomen zijn, is een zeldzaamheid. Matthijs: “Een arts zei: ‘Het is gemakkelijker de lotto te winnen dan elkaar op deze manier te treffen.’ Dat had ik toch liever de lotto gewonnen.”
Sarah:
“Het was wel een opluchting toen we het eindelijk wisten. Als mensen vroegen ‘mag ik vragen wat uw dochter heeft?’ dan moest ik alle symptomen opnoemen en zeggen: ‘We weten het niet. De artsen ook niet.’ ‘Oh, waarom weten jullie dat niet?’ En nu: ‘Wat heeft uw dochter?’ ‘Een genetische afwijking: SPATA5-gen.’ Dan staan ze met de mond vol tanden en als ze vragen wat dat verder inhoudt, dan leg ik het uit. Het was voor ons wel een hele opluchting dat ze eindelijk iets hadden gevonden. Maar tegelijkertijd was het ook heel heftig en heel verdrietig omdat het erfelijk is. Onze kinderwens is groot en er is 25% kans op herhaling. Nou ja, dat vind ik, één op de vier is veel.”